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10歲女孩妮妮（化名）從小被確診患有罕見病——X連鎖低磷性佝僂病（XLH），不僅雙腿疼痛不能下地，還面臨殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。所幸，該病的特效藥——布羅索尤單抗近期被納入商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)“惠閩寶”目錄，自費(fèi)部分大幅降低。9月初，我省開出了特效藥的首張?zhí)幏?，妮妮正是治療對象?/p>

什么是XLH？福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏介紹，XLH是由PHEX基因變異所致的骨骼和牙齒礦化障礙性疾病，臨床以佝僂病為特征，在兒童期主要表現(xiàn)為生長障礙、骨骼畸形與功能障礙、肌力下降、牙礦化受損等，具有較高的致殘率。

在布羅索尤單抗上市之前，該病沒有特效藥，以對癥治療為主，相當(dāng)多的患兒診治療效欠佳，有些會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性甲旁亢、腎結(jié)石等。妮妮確診以來，一直在接受對癥治療，然而，她時(shí)常出現(xiàn)骨骼疼痛癥狀，嚴(yán)重時(shí)不能正常行走，影響了日常生活和學(xué)習(xí)。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國獲批用于1歲及以上XLH患者的治療，但一年的費(fèi)用需上百萬，許多普通家庭難以承受，因此限制了該藥的使用。

就在今年，好消息傳來。7月我省上線定制型商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)“惠閩寶”，對XLH在內(nèi)的罕見病醫(yī)保目錄內(nèi)個(gè)人自付費(fèi)用報(bào)銷比例可達(dá)60%，該保險(xiǎn)在9月1日正式實(shí)施。這無疑給我省罕見病患者帶來了福音。據(jù)計(jì)算，加上其他相關(guān)的救助項(xiàng)目，布羅索尤單抗自費(fèi)部分一年可降至一二十萬元。

得到消息，妮妮父母立即找到陳瑞敏主任。陳瑞敏評估妮妮各項(xiàng)指標(biāo)后，決定盡快讓妮妮住院，并接受布羅索尤單抗治療。9月3日上午，妮妮在醫(yī)生們的監(jiān)護(hù)下用藥，這也是該藥納入“惠閩寶”目錄后，全省開出的首張?zhí)幏健?月4日早晨，從睡夢中醒來的妮妮高興地告訴媽媽，以往起床時(shí)雙腳酸痛明顯，這次腿部只有輕微的酸痛。（記者 陳丹 通訊員 王暢）

關(guān)鍵詞： 天價(jià)藥入醫(yī)保 福建省首個(gè)患兒獲益